Tumorgenetik

 

Tumorzytogenetische Analysen

Chromosomenanalyse aus Knochenmark bzw. peripherem Blut
Indikation CML; CLL; ALL; AML; MDS; MPN; NHL; Plasmozytom; MALT-Lymphom; Polycythämia vera
Dauer bis 7 Tage
Material mind. 3 mL heparinisiertes Knochenmarkaspirat bzw. 5 mL Heparin-Blut
Methode unstimulierte und stimulierte Kulturen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden); ggf. nach Anreicherung von CD19- bzw. CD138-positiven mononukleären Zellen
Formular Tumorzytogenetik

Molekularzytogenetische und Molekulargenetische Analysen

 

Molekularzytogenetik und Molekulargenetik aus Knochenmark bzw. peripherem Blut
Indikation Erkrankung
Sonde
(chromosomale Lokalisation, Gen)
Molekulargenetik
(Gen, Translokation)
B-NHL/CLL Panel-NHL:
del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
Panel-CLL:
del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
del 11q22.3 (ATM) / cen11
+12
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
BIRC3
BRAF
IGVH
MYC
MYD88
NOTCH1
NRAS
SF3B1
TP53
Multiples Myelom/ Plasmozytom Panel-MM:
del/dup 1p32 / 1q21
+5 / +9 / +15
del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
bei positivem IgH-Rearrangement:
t(4;14), t(6;14), t(11;14), t(14;16), t(14;20)
BRAF
NRAS
KRAS
Morbus Waldenström CXCR4
MYD88
Burkitt-Lymphom Panel-BL:
del 6q21 / 6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
t(8;14) MYC/IGH
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
DLBCL Panel-DLBCL:
3q27 BCL6-Rearrangement
8q24 MYC-Rearrangement
t(8;14) MYC/IGH
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
18q21.3 BCL2-Rearrangement
Follikuläres Lymphom Panel-FL:
3q27 BCL6-Rearrangement
del 6q21 / 6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
14q32 IgH-Rearrangement
t(14;18) IGH/BCL2
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
t(14;18) IGH/BCL2
Mantelzell-Lymphom Panel-MCL:
del 3q26 (MECOM)
8q24 MYC-Rearrangement
del 9p21 (CDKN2A/2B) / 9q22.3
del 11q22.3 (ATM)
t(11;14) CCND1/IGH
del 13q14.2
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53)
t(11;14) CCND1/IGH
Marginalzonen-Lymphom Panel-MZL:
3q27 BCL6-Rearrangement
del 7q22 / 7q31.2
dup 12q15 (MDM2) / cen12
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
18q21.3 BCL2-Rearrangement
Haarzell-Leukämie Panel-HCL:
del 5q31 / 5q32-q33.1
del 11q22.3 (ATM) / cen11
dup 12q15 (MDM2) / cen12
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
T-Zelllymphom Panel-TZL:
8q24 MYC-Rearrangement
del 11q22.3 (ATM) / cen11
14q11.2 TCRA/D-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
ALL t(9;22) BCR/ABL1 t(9;22) BCR/ABL1 qualitativ
t(1;19) PBX1/E2A
t(4;11) AF4/MLL
CML t(9;22) BCR/ABL1
Progressionsmarker:
+8
+19
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
t(9;22) BCR/ABL qualitativ
t(9;22) BCR/ABL quantitativ
abl1
MPN Panel-MPN:
del 5q31 / -5
del 7q22 / 7q36 / -7
+8
t(9;22) BCR/ABL1
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
del 20q12 / 20qter
Panel-Eosinophilie:
4q12 FIP1L1-PDGFRα Rearrangement
5q32-q33.1 PDGFRβ Rearrangement
8p11.2 FGFR1 Rearrangement
9p24 JAK2 Rearrangement
ASXL1
CALR
EZH2
IDH1
IDH2
JAK2 (V617F, Exon12)
MPL
RUNX1
SRSF2
TP53
U2AF1
MDS Panel-MDS:
t(3;3) GATA2/MECOM
del 5q31 / -5
del 7q22 / 7q36 / -7
+8
11q23.3 KMT2A-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
del 20q12 / 20qter
ASXL1
CBL
CSF3R
DDX41
DNMT3A
EZH2
IDH1
IDH2
JAK2
NPM1
NRAS
RUNX1
SF3B1
SRSF2
STAG2
TET2
TP53
U2AF1
ZRSR2
AML Panel-AML:
t(3;3) GATA2/MECOM
del 5q31 / -5
del 7q22 / 7q36 / -7
+8
11q23.3 KMT2A-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
del 20q12 / 20qtert(8;21)
AML spezifisch:
RUNX1/RUNX1T1
t(15;17) PML/RARA
inv(16) MYH11/CBFB
ASXL1
CEBPA
cKIT
FLT3
IDH1
IDH2
NPM1
RUNX1
TP53
t(8;21) RUNX1/RUNX1T1
t(15;17) PML/RARA
inv(16) MYH11/CBFB
Sonstige Untersuchugen:
5-FU Toxizitätsscreening
Hämochromatose
ß-Thalassämie
Sichelzellanämie
Morbus Meulengracht
Hereditäre Pankreatitis
Dauer   bis 7 Tage
Material mind. 3 mL heparinisiertes Knochenmarkaspirat bzw.
5 mL Heparin-Blut
3 ml EDTA-Knochenmarkaspirat bzw.
3 ml EDTA-Blut
Methoden Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Sequenzierung,
PCR u. Gelelektrophorese (Translokationen),
Realtime-PCR (t(9;22) quant.)
Formular Tumorgenetik