Zytogenetik

Zytogenetische Analysen aus Blut

Chromosomenanalyse aus Blut
*Indikation*	Sterilität Geburten von Kindern mit chromosomalen Besonderheiten habituelle Aborte auffälliger pränataler Chromosomensatz beim ungeborenen Kind Verdacht auf Dysmorphie-Syndrom Verdacht auf gonosomale Chromosomenveränderungen
*Dauer*	1 Woche bis maximal 3 Wochen
*Material*	2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen)
*Methode*	Zellkultur peripherer T-Zellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)
*Formular*	Postnatale Chromosomenanalyse

Molekularzytogenetik aus Blut (auch Fibroblasten)
*Indikation*	Erkrankungen	*Sonde* *(chromosomale Lokation)*
	Trisomien Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom Di-George-Syndrom / CATCH22 Williams-Beuren-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom 1p36-Mikrodeletions-Syndrom	13; 18; 21 X/Y 15q 17p- 4p- / 5p- 22q 7q 17p Xp 1p36
*Dauer*	bis 7 Tage
*Material*	2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen)
*Methode*	Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
*Formular*	Postnatale FISH-Analysen

Vorgeburtliche, zytogenetische Analysen aus Fruchtwasser / Chorionzotten

Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Fruchtwassertest bei Risikoschwangerschaft)
*Indikation*	mütterliches Alter über 35 Jahre vorhergehende Fehlgeburten oder Totgeburten elterliche, strukturelle Chromosomenveränderungen auffälliger Triple-Test auffälliger Ultraschallbefund Geburten von Kindern mit Chromosomenveränderungen Geburten von Kindern mit Fehlbildungen Mutagene Belastung während der Schwangerschaft
*Dauer*	7-14 Tage
*Material*	10-20 mL steril entnommenes Fruchtwasser auch bei geringerer Menge wird ein Ergebnis angestrebt; hier kann es jedoch bis zum Ergebnis länger dauern
*Methode*	Zellkultur von Fruchtwasserzellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)
*Formular*	Pränatale Chromosomenanalyse

Pränataler Schnelltest in Verbindung mit Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser
*Indikation*	Screening für die häufigsten Trisomien (21, 18, 13) Gonosomen Beunruhigung der Mutter (als IGEL-Leistung)
*Dauer*	24 h
*Material*	Fruchtwasserzellen
*Methode*	Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Sonden für die Chromosomen 21, 18, 13, X, Y
*Formular*	Pränataler Schnelltest

Molekularzytogenetik aus Fruchtwasser
*Indikation*	Erkrankungen	*Sonde* *(chromosomale Lokation)*
	Trisomien Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom Di-George-Syndrom / CATCH22 Williams-Beuren-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom 1p36-Mikrodeletions-Syndrom	13; 18; 21 X/Y 15q 17p- 4p- / 5p- 22q 7q 17p Xp 1p36
*Dauer*	7-14 Tage
*Material*	10-20 mL steril entnommenes Fruchtwasser
*Methode*	Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
*Formular*	Pränatale FISH-Analysen

Chromosomenanalyse aus Chorionzotten
*Indikation*	frühe pränatale Diagnostik (ab 10. Schwangerschaftswoche), sonst wie für Fruchtwasseruntersuchung
*Dauer*	Direktpräparation der Trophoblastzellen 24 h, Langzeitkultur der Trophoblastenkultur 7-14 Tage
*Material*	20-50 mg Chorionbiopsat in steriler Nährlösung
*Methode*	Zellkultur von Chorionzellen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden)
*Formular*	Pränatale Chromosomenanalyse

Molekularzytogenetik aus Chorionzotten
*Indikation*	Erkrankungen	*Sonde* *(chromosomale Lokation)*
	Trisomien Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom Di-George-Syndrom / CATCH22 Williams-Beuren-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom 1p36-Mikrodeletions-Syndrom	13; 18; 21 X/Y 15q 17p- 4p- /5p- 22q 7q 17p Xp 1p36
*Dauer*	bis 14 Tage
*Material*	20-50 mg Chorionbiopsat
*Methode*	Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
*Formular*	Pränatale FISH-Analysen

Zytogenetische Analysen aus Abortmaterial

Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
*Indikation*	vorangegangene Aborte bekannte elterliche Chromosomenveränderungen vorangegangene Geburten von Kindern mit Chromosomenbesonderheiten
*Dauer*	10-14 Tage
*Material*	mind. 50 mg Abortgewebe in steriler Nährlösung
*Methode*	Zellkultur aus Trophoblastenzellen oder embryonalen Fibroblasten Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)
*Formular*	Pränatale Chromosomenanalyse